Elke vrouw in Nederland heeft een kans van 13% om borstkanker te krijgen. Door erfelijke of familiaire aanleg, kan dit risico worden verhoogd. Ongeveer 5 tot 10% van de gevallen van borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door erfelijke aanleg.
Bij erfelijke aanleg is er een foutje, een verandering in een gen gevonden. Dit heet een mutatie, bijvoorbeeld in één van de BRCA-genen. Deze mutatie is met DNA-onderzoek in het ziekenhuis aangetoond. Hiervoor is ene verwijzing nodig van een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Als een mutatie is gevonden, is het ook mogelijk om DNA-onderzoek te doen bij gezonde mensen uit de familie. De klinisch geneticus weet dan namelijk waar hij of zij op moet zoeken.
Zowel mannen als vrouwen kunnen de genmutatie hebben en dus ook aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft 50% kans om deze aanleg te erven van een ouder die de genmutatie heeft. Als er aanwijzingen zijn dat er een mutatie in je familie zit, kun je je aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Dit gebeurt in klinische genetische centra of poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Erfelijkheidsonderzoek begint met het maken van een familiestamboom om de ziektegeschiedenis van je familie in kaart te brengen. Hier kun je lezen hoe DNA-onderzoek wordt gedaan.
Als er geen genmutatie wordt gevonden bij DNA-onderzoek, maar de familiestamboom wel past bij een erfelijke aanleg, dan wordt gesproken over een familiaire aanleg voor borstkanker.