Om uit te zoeken of er sprake is van een familiare aanleg of erfelijke aanleg voor huidkanker (melanoom) kun je doorverwezen worden naar een klinisch geneticus. Bij familiaire aanleg komt een melanoom vaker dan gemiddeld voor in een familie. Maar anders dan bij erfelijke aanleg, heeft DNA-onderzoek geen specifieke mutatie kunnen aantonen. Voorspellend DNA-onderzoek is dan niet mogelijk, omdat er geen specifiek gen gevonden is waar je op kan testen. Klinische genetische centra schatten het risico op een melanoom dan in op basis van praktijkcijfers. Meestal liggen de risico’s in deze families lager dan in de families met erfelijke aanleg.
In de volgende situaties is er sprake van een familiaire aanleg:
- Familie met 3 verwanten met invasief melanoom waarvan 2 eerstegraads verwanten (de derde aangedane persoon moet eerste- of tweedegraads verwant zijn)
- Familie met 2 eerstegraads verwanten met invasief melanoom van wie 1 met meer dan 1 melanoom
In de landelijke richtlijn melanoom zijn de volgende situaties toegevoegd waarbij men spreekt van mogelijk familiair melanoom:
- Een familie met 2 eerstegraads verwanten met melanoom, waarvan tenminste 1 onder de 40 jaar ten tijde van de diagnose,
- Aanwezigheid van 3 melanomen of meer in een persoon of
- Een familie met 2 eerstegraads verwanten met melanoom en 1 naast familielid met alvleesklierkanker (aan dezelfde kant van de familie).
Verwijzing naar de klinisch geneticus
De vraag of er een familiare aanleg in een familie is wordt beantwoord door middel van stamboomonderzoek. Om te onderzoeken of er ook een erfelijke aanleg is voor melanoom is DNA-onderzoek nodig.
In deze gevallen kom je voor verwijzing naar de klinisch geneticus in aanmerking:
In deze gevallen wordt verwezen naar de klinisch geneticus:
- Familiair melanoom (zie het lijstje hierboven)
- Mogelijk familiair melanoom (zie het lijstje hierboven)
In de onderstaande gevallen wordt voor de zekerheid toch ook verwezen naar de klinisch geneticus, waar de medische stamboom zal worden nagetrokken en desgewenst DNA-onderzoek wordt ingezet:
- Persoon met een melanoom vastgesteld jonger dan 18 jaar
- Patiënt met een melanoom en alvleesklierkanker
- Patiënt met oogmelanoom uit een familie waar een combinatie voorkomt van oogmelanoom, melanoom of mesothelioom
Bron: Stichting opsporing erfelijke tumoren (StOET)