Als er vermoeden is van erfelijke aanleg voor kanker, of als al bekend is dat een mutatie in de familie zit, kun je je aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Hieronder lees je hoe dat in z’n werk gaat.
Voor DNA-onderzoek maak je een afspraak met een specialist op het gebied van erfelijkheidsonderzoek: een klinisch geneticus. Daarvoor heb je een verwijzing van de huisarts nodig. Als je al een brief hebt gekregen van een klinisch geneticus waarin staat dat er een mutatie in de familie zit, kun je zelf een afspraak maken.
Stamboomonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek begint vrijwel altijd met het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van een familie, dit heet ook wel een stamboomonderzoek. Het onderzoek maakt duidelijk wie er in een familie kanker heeft (gehad) en op welke leeftijd. Hiervoor is informatie nodig van minstens twee generaties, maar het liefst van drie generaties. Soms lukt het niet om het stamboomonderzoek uit te voeren, omdat er te weinig gegevens zijn.
Een klinisch geneticus of genetisch consulent analyseert met deze ‘medische stamboom’ het patroon waarmee kanker in de familie voorkomt. Hiermee kan hij of zij een inschatting maken van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Hij of zij bepaalt dan ook of DNA-onderzoek mogelijk is, dit hangt onder andere af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen.
Het DNA-onderzoek zelf
Voor DNA-onderzoek naar een mutatie zijn over het algemeen twee buisjes bloed nodig. In het laboratorium onderzoekt de laborant de DNA-code van deze genen. Eerst onderzoekt hij of zij het DNA van één persoon, meestal iemand die zelf borst- en/of eierstokkanker heeft (gehad). De laborant vergelijkt de DNA-volgorde van deze persoon met de normale volgorde. Zo kan hij of zij een fout (mutatie) op het spoor komen. Dit heet een mutatie-analyse. Dit DNA-onderzoek duurt ongeveer tien weken.
Als er geen personen met kanker meer in leven zijn, kan het DNA-onderzoek ook starten bij gezonde familieleden.
Is er al een genmutatie bij een familielid vastgesteld? Dan kunnen andere familieleden, als zij dit willen, ook een mutatie-analyse krijgen. Daarmee wordt duidelijk welke familieleden wel en welke geen drager zijn. Omdat dan al bekend is naar welke genverandering de laborant moet zoeken, gaat het onderzoek sneller. Het duurt dan ongeveer zes weken.
Wat als er geen mutatie wordt gevonden?
Als er in een familie géén verandering in de onderzochte genen gevonden wordt, kan er tóch sprake zijn van een erfelijke aanleg voor kanker. De kennis hierover is namelijk nog in ontwikkeling en niet alle genen die (borst)kanker kunnen veroorzaken zijn al ontdekt. In dit geval spreek je van ‘familiaire aanleg’ voor kanker. Afhankelijk van de familiare aanleg zal de klinisch geneticus adviseren.
Wat kost DNA-onderzoek?
De totale kosten voor een erfelijkheidsonderzoek inclusief DNA-onderzoek in twee genen liggen tussen de € 2500,- en € 3000,-. Dit zit in het basispakket van alle zorgverzekeraars. Let op: het gaat wel ten koste van het eigen risico.
Gesprekken met zorgverleners
Om ervoor te zorgen dat je niks vergeet te vragen tijdens gesprekken bij erfelijkheidsonderzoek is een checklist een handig hulpmiddel. Met B-bewust kun je een persoonlijke checklist aanmaken bij een (mogelijke) erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, met vragen waar jij graag antwoord op wilt.
Video
Het Radboud UMC heeft een informatiefilm gemaakt over erfelijkheidsonderzoek en de DNA test: https://youtu.be/_N1xhzYFdpQ