Nog steeds worden te veel mensen niet geïnformeerd over een erfelijke aanleg voor kanker in hun familie. Daardoor missen zij de kans om zich te laten testen, of om kanker vroeg op te sporen. Als Stichting Erfelijke Kanker Nederland zetten wij ons hier al jaren voor in. KWF maakt met een investering van ruim 4 miljoen euro een grootschalig landelijk onderzoek mogelijk naar erfelijke borstkanker. Wij zijn vanaf het allereerste begin een volwaardige partner, samen met onderzoekers van het UMC Utrecht, UMC Groningen, Amsterdam UMC, Antoni van Leeuwenhoek, LUMC, Radboudumc en Universiteit Twente.
Waarom is dit onderzoek zo hard nodig?
Ongeveer 1 op de 60 mensen heeft erfelijke aanleg voor kanker. Voor borstkanker is dat ongeveer 1 op de 200. Maar lang niet iedereen weet dat — en dat geldt niet alleen voor patiënten zelf. Ook familieleden blijven vaak onwetend, terwijl zij mogelijk ook een verhoogd risico hebben. Daardoor missen zij de kans om zich te laten testen, of om kanker te voorkomen of vroeg op te sporen.
Niet alle patiënten krijgen een genetische test aangeboden, als ze daar wel voor in aanmerking komen. Er zijn richtlijnen — denk aan borstkanker op jonge leeftijd, of borstkanker bij mannen — maar in de praktijk valt er nog veel te winnen. Daarom wordt in dit onderzoek gewerkt aan een eenvoudigere en goedkopere test, én wordt onderzocht of het effectief is om die breder aan te bieden.
Ten tweede worden familieleden onvoldoende bereikt. Als er wél een erfelijke oorzaak wordt gevonden, ligt de verantwoordelijkheid om familie in te lichten nu grotendeels bij de patiënt zelf. Dat is veel gevraagd. Informatie stokt regelmatig. En een deel van de familieleden laat zich uiteindelijk niet testen. Soms door hardnekkige misverstanden, zoals de angst dat je geen verzekering meer kunt krijgen als je een erfelijke aanleg hebt.
Wat gaat er veranderen?
Het onderzoeksteam werkt aan concrete, praktische oplossingen. Een digitale DNA-poli — een online omgeving waar patiënten en familieleden 24/7 begrijpelijke informatie kunnen vinden over erfelijke borstkanker in hun eigen familie. Ontwikkeld op B1-niveau, samen met Pharos en met mensen uit de doelgroep zelf. Daarnaast wordt onderzocht of herinneringsbrieven familieleden alsnog in beweging brengen, en of het wegnemen van de financiële drempel — door het eigen risico terug te storten — het verschil maakt.
Onze rol: partner vanaf dag één
Wij zijn betrokken vanaf de allereerste opzet van dit onderzoek, als volwaardige partner aan tafel. Zo zorgen wij er samen met de onderzoekers voor dat de oplossingen echt aansluiten bij wat patiënten en families nodig hebben. Onze directeur Deborah Ligtenberg: “Nog steeds worden te veel mensen niet geïnformeerd over een erfelijke aanleg voor kanker in hun familie. Daardoor missen zij de kans om zich te laten testen of kanker vroeg op te sporen. Dat kan levens kosten. We zijn heel blij dat KWF dit onderzoek mogelijk maakt — en trots dat wij hier als gelijkwaardige partner in meedenken. Wat wordt hierin wordt opgehaald, kunnen we vertalen naar andere soorten van erfelijke aanleg voor kanker.”
