Om uit te zoeken of er bij jou misschien sprake is van een erfelijke of familiaire aanleg voor alvleesklierkanker, kun je worden doorverwezen naar de klinisch geneticus. Eerst zal de ziektegeschiedenis van de familie in kaart worden gebracht. Dit heet ook wel stamboomonderzoek. Het onderzoek kijkt wie er in een familie kanker heeft (gehad) en op welke leeftijd zij de diagnose kregen. Hiervoor is informatie nodig van minstens twee generaties, maar het liefst van drie generaties. Soms lukt het niet om het stamboomonderzoek uit te voeren, omdat er te weinig gegevens zijn.
Een klinisch geneticus of genetisch consulent analyseert met deze ‘medische stamboom’ hoe vaak en welke soort(en) kanker in de familie voorkomen. Hiermee kan hij of zij een inschatting maken van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Hij of zij bepaalt dan ook of DNA-onderzoek mogelijk is, dit hangt onder andere af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen.
Verwijzing naar de klinisch geneticus
In deze gevallen kom je in aanmerking voor verwijzing naar de klinisch geneticus.
- twee of meer naaste familieleden * met alvleesklierkanker
- drie of meer familieleden ** met alvleesklierkanker
- twee of meer familieleden ** ( met alvleesklierkanker, waarbij tenminste één familielid 50 jaar of jonger was toen de ziekte werd vastgesteld
- als iemand, naast alvleesklierkanker, ook een bepaalde vorm van huidkanker (melanoom) heeft
- als er, naast alvleesklierkanker, twee of meer familieleden met een bepaalde vorm van huidkanker zijn.
Erfelijke ziektes waarbij meer risico is op alvleesklierkanker:
- De meest bekende is erfelijke aanleg voor melanoom (FAMMM syndroom); daarbij heb je erfelijke aanleg voor huidkanker (melanoom) en alvleesklierkanker.
- Het risico op alvleesklierkanker is ook hoger bij mensen met een erfelijke aanleg voor ontstekingen van de alvleesklier en het Peutz-Jeghers syndroom.
- In sommige families met een erfelijke aanleg voor het Lynch syndroom, FAP en het Li-Fraumeni syndroom lijkt er een erfelijk verhoogd risico op alvleesklierkanker te zijn.
- In families met een BCRA2-mutatie lijkt ook een verhoogd risico te zijn op alvleesklierkanker. Onduidelijk is nog hoe hoog dit risico precies is. De Hebon doet onderzoek om hier in de toekomst meer duidelijkheid over te kunnen geven.
- Er zijn ook andere vormen van alvleesklierkanker, zoals neuro-endocriene tumoren . Deze kunnen voorkomen bij het Von Hippel-Lindau syndroom of het MEN1 syndroom.
Bron: www.erfelijkheid.nl
* eerstegraads familieleden
** eerstegraads of tweedegraads familieleden