CDH1-mutatie

Een oorzaak voor erfelijke aanleg voor maagkanker kan een verandering zijn in het CDH1-gen. Zo’n afwijking wordt ook wel een mutatie genoemd. CDH1 wordt ook wel E-cadherine genoemd. Dit is een eiwit dat onder meer voorkomt in de maagwand en de melkklieren in de borsten. Door een mutatie in het CDH1-gen kunnen cellen zich ongecontroleerd gaan delen. Deze woekerende cellen verspreiden zich naar het omliggende weefsel en richten hier schade aan. Hierdoor ontstaat kanker.

Wereldwijd zijn ongeveer honderd families bekend met de CDH1-mutatie. In Nederland zijn er momenteel zestien families bekend.

Mensen met een mutatie in het CDH1 gen hebben een 70-80% kans op diffuse maagkanker. Kinderen van iemand met een CDH1-mutatie hebben 50% kans om de mutatie van de ouder te erven. Vrouwen met de CDH1-mutatie hebben bovendien ook een verhoogde kans op borstkanker.


Patiëntenvereniging

Stichting CDH1 behartigt de belangen van mensen met een CDH1-mutatie.