Wat betekent een BRCA genmutatie voor mannen?

Mannen met een BRCA-genmutatie hebben een licht verhoogde kans op borstkanker. Deze kans is circa 7% bij BRCA2 en circa 3% bij BRCA1. Mannen met een BRCA2-genmutatie hebben ook een verhoogde kans van circa 25% op prostaatkanker.

Borstkanker bij mannen is zeldzaam: ongeveer 0,1% (1 op de 1000) van de mannen zonder een genmutatie krijgt borstkanker. Mannen die drager zijn van een BRCA1-genmutatie hebben een verhoogd risico op borstkanker (circa 3%), het risico voor mannen met een BRCA2-genmutatie is  7%. Daarnaast hebben met name mannen met een BRCA2-mutatie ook een hogere kans dan gemiddeld op prostaatkanker (25%). In sommige families met een BRCA2-mutatie komt alvleesklierkanker meer voor. Hier is nog weinig over bekend. Mannen met een BRCA1-genmutatie lijken een kleiner risico op kanker te hebben dan mannen met een BRCA2-mutatie.

Controles bij mannen met een BRCA-genmutatie

Op dit moment wordt aan mannen met een BRCA-genmutatie niet geadviseerd om zich extra
te laten controleren op eventuele vroege symptomen van borstkanker. Wél wordt aangeraden om zelf alert op symptomen te zijn. De meest bekende klachten die op borstkanker kunnen wijzen zijn een knobbeltje in de borst, afwijkingen aan de huid of tepel, tepelafscheiding, tepeleczeem of een borstzweer. Bij dit soort klachten wordt geadviseerd de huisarts te raadplegen. Vermeld dan altijd dat je BRCA-genmutatiedrager bent.

Voor mannen in de algemene bevolking is het risico op prostaatkanker in hun leven ongeveer 10%; voor mannen met een BRCA2 mutatie is dit ongeveer 2,5 keer verhoogd. Ook is gebleken dat prostaatkanker bij deze mannen vaker van een agressiever type is met een slechtere prognose. Deze bevindingen komen uit een internationale IMPACT-studie. Dit is reden voor de afdelingen klinische genetica om sinds 1 maart 2020 BRCA2+ mannen te adviseren om in de leeftijd van 45 tot 70 jaar eens per twee jaar de PSA-waarde in het bloed te laten bepalen via hun huisarts of uroloog.

Als er op jonge leeftijd prostaatkanker voorkomt in de familie, wordt geadviseerd vijf jaar eerder dan de jongst gediagnosticeerde prostaatkankerpatiënt in de familie te starten met screening. Deze bestaat uit elke twee jaar bloedonderzoek, waarbij PSA (prostaat specifiek antigeen, een bloedwaarde waaraan de gezondheid van de prostaat deels wordt afgemeten) wordt bepaald, plus inwendig onderzoek (rectaal toucher). Dit kan bij de huisarts. Bij verdenkingen van kanker wordt de patiënt doorgestuurd naar de uroloog.
Voor mannen die drager zijn van een BRCA1-genmutatie lijkt er geen verhoogd risico te zijn. Voor deze groep is er dan ook geen screeningsadvies.

Wetenschappelijk onderzoek naar de waarde en optimale screening van alvleesklierkanker loopt momenteel.

Hebben jij en je partner een kinderwens? En ben je als man drager van een genmutatie waardoor er sprake is van een hoger risico op kanker? Dan is de kans 50% dat deze mutatie wordt doorgeven aan jullie kind. Als je dit wilt voorkomen, dan kun je gebruikmaken van Preïmplantatie Genetische Test (PGT) of Prenatale Diagnostiek (PND of PD). Hier lees je daar meer over.