Hebben jij en je partner een kinderwens? En is een van jullie bijvoorbeeld drager van een genmutatie (verandering, foutje in een gen) waardoor er sprake is van een hoger risico op kanker? Dan is de kans 50% dat deze mutatie wordt doorgeven aan jullie kind. Als je wilt voorkomen dat je een mutatie doorgeeft aan je kinderen, kun je gebruikmaken van Preïmplantatie Genetische Test (PGT) of Prenatale Diagnostiek (PND of PD).
Wat is PGT?
Bij Preïmplantatie Genetische Test (PGT) worden embryo’s onderzocht op een erfelijke aandoening die aanwezig is bij (een van) beide ouders. Dit onderzoek heeft als doel de erfelijke aandoening te voorkomen bij het kind. PGT wordt alleen toegepast als er een sterk verhoogd risico is op een erfelijke aandoening bij het kind. Vooraf moet bekend zijn om welke aandoening het gaat. PGT wordt ook wel embryoselectie genoemd. Het kan plaatsvinden als de man of vrouw een ernstige erfelijk overdraagbare aandoening heeft, zoals een erfelijke aanleg voor kanker. PGT is alleen mogelijk in combinatie met IVF. IVF is een voortplantingstechniek waarbij eicellen buiten het lichaam worden bevrucht met zaadcellen. Bij PGT wordt op de derde dag na de bevruchting een cel van het embryo nader onderzocht op aanwezigheid van de genmutatie. Soms wordt besloten meerdere cellen af te nemen op de vijfde dag na de bevruchting. Alleen embryo’s die de erfelijke aanleg niet bevatten, worden vervolgens teruggeplaatst in de baarmoeder. Per keer wordt meestal 1 embryo in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap bij IVF/PGT is 15-20% (tussen de 1 op 7 en 1 op 5), als gerekend wordt vanaf de start van de behandeling. Na terugplaatsing in de baarmoeder is deze kans ongeveer 25% (1 op 4).
Wat is PND?
Prenatale Diagnostiek (PND) bestaat langer dan PGT. Bij PND kun je via een vlokkentest te weten komen of de foetus drager is van een genmutatie en een erfelijke aandoening heeft. Op basis van de uitslag kun je als ouder besluiten tot beëindiging van de zwangerschap. Ben jij of is je partner bijvoorbeeld drager van een BRCA-mutatie? Dan wordt meestal eerst het geslacht van de ongeboren vrucht bepaald, voordat je de vlokkentest krijgt. In het bloed van de zwangere vrouw kan rond de 9e week van de zwangerschap vastgesteld worden of zij zwanger is van een jongen of een meisje. Als zij zwanger is van een jongen volgt geen vlokkentest. Alleen als uit de bloedtest blijkt dat er een meisje op komst is, wordt een vlokkentest gedaan. De test toont aan of het meisje de BRCA-mutatie heeft. Het is aan te raden om liefst vóór de zwangerschap en anders vroeg in de zwangerschap te informeren naar de mogelijkheden voor PND in een klinisch genetisch centrum van een academisch ziekenhuis.
Meer informatie
Voor informatie over PGT kun je terecht op de website van PGT Nederland.
Video
Kinderwens en PGT In deze presentatie vertelt Dr. Klaske Lichtenbelt, klinisch geneticus UMC Utrecht meer over kinderwens en PGT.