Hebben jij en je partner een kinderwens? En is een van jullie bijvoorbeeld drager van een genmutatie (verandering, foutje in een gen) waardoor er sprake is van een hoger risico op kanker? Dan is de kans 50% dat deze mutatie wordt doorgeven aan jullie kind. Als je wilt voorkomen dat je een mutatie doorgeeft aan je kinderen, kun je gebruikmaken van Preïmplantatie Genetische Test (PGT) of Prenatale Diagnostiek (PND of PD).
Wat is PGT?
Een kinderwens én erfelijke ziekte in de familie: wat zijn je opties?
Als in jouw familie een erfelijke ziekte voorkomt, zoals erfelijke aanleg voor kanker, dan is het heel begrijpelijk dat je daarover nadenkt als je graag kinderen wilt. Gelukkig zijn er mogelijkheden om de kans op het doorgeven van een erfelijke aandoening te verkleinen. Eén daarvan is PGT.
Wat is PGT precies?
PGT staat voor Preïmplantatie Genetische Test. Bij PGT onderzoeken artsen embryo’s op een erfelijke aandoening. Het doel is om een kind geboren te laten worden zonder deze erfelijke ziekte.
PGT is mogelijk als één van de ouders een erfelijke aandoening heeft of drager is van een erfelijk gen, zoals bij erfelijke borstkanker (BRCA1/2), darmkanker (Lynch) of andere ernstige aandoeningen.
Hoe werkt het?
PGT kan alleen samen met een IVF-behandeling. Hierbij worden eicellen buiten het lichaam bevrucht met zaadcellen. Na een paar dagen onderzoeken artsen het embryo. Alleen embryo’s zonder de erfelijke aanleg worden teruggeplaatst in de baarmoeder.
Hoe groot is de kans op een zwangerschap?
De kans dat je zwanger wordt met PGT ligt tussen de 15 en 20% per poging (gerekend vanaf het begin van de behandeling). Na de terugplaatsing is die kans ongeveer 25% per embryo. Vaak lukt het binnen drie pogingen.
Voor wie is PGT?
PGT wordt in Nederland alleen aangeboden als er een groot risico is op een ernstige erfelijke ziekte, zoals:
• erfelijke borstkanker (BRCA1/2)
• erfelijke darmkanker (Lynch syndroom)
• taaislijmziekte (cystische fibrose)
• erfelijke spierziekten
De test zelf gebeurt in het Maastricht UMC+, de IVF-behandeling kan ook in ziekenhuizen in onder meer Utrecht, Groningen en Amsterdam.
Wil je meer weten of ontdekken of PGT iets voor jou is?
Bekijk de informatie op pgtnederland.nl of bespreek het met je klinisch geneticus of behandelend arts. Je staat er niet alleen voor.
Wat is PND?
Wanneer je op een natuurlijke manier zwanger wordt, kan prenatale diagnostiek (PND) gedaan worden. PND is een onderzoek dat in het begin van de zwangerschap wordt gedaan. Het doel van dit onderzoek is om te kijken of de baby een erfelijke genmutatie heeft. Als dit zo is, kunnen de ouders besluiten de zwangerschap te beëindigen.
Bij een BRCA-genmutatie kan rond de 8 weken zwangerschap eerst via het bloed van de moeder gekeken worden of de baby een jongen of een meisje is. Is het een jongen, dan is verder onderzoek niet nodig. Dit komt omdat jongens met een BRCA-genmutatie minder kans hebben op kanker dan meisjes met diezelfde genmutatie.
Als het een meisje is, kunnen de ouders kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest kan gedaan worden vanaf 12 weken zwangerschap. Een vruchtwaterpunctie vanaf 16 weken. Met dit onderzoek wordt gekeken of het meisje de erfelijke genmutatie heeft. Er is een kleine kans dat je een miskraam krijgt door de test. Deze kans is 1 op 500 (0.2%).
Bij een genmutatie in een van de Lynch-syndroomgenen, die het risico op darmkanker en andere tumoren verhoogt, wordt het geslacht van de baby niet eerst bepaald. Er wordt dan meteen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan.
Meer informatie
Ouders kunnen voor of tijdens een zwangerschap een gesprek over PND aanvragen bij een afdeling klinische genetica. Verwijzing vindt plaats via een huisarts of verloskundige.
Bron: Richtlijn Erfelijk en Familiair Ovarium Carcinoom.
In deze presentatie vertelt Dr. Klaske Lichtenbelt, klinisch geneticus UMC Utrecht meer over kinderwens, PGT en PND.
Het verhaal van Ellen: leven met BRCA2 en een kinderwens
Ellen Schmitz is drager van de BRCA2-genmutatie, waarmee ze een sterk verhoogd risico op borstkanker heeft. Samen met haar man Frank besluit ze tot een PGT-traject om de mutatie niet over te dragen aan hun kinderen. Hun eerste traject verloopt verrassend goed: na de eerste poging wordt zoon Zef geboren.
Een tweede traject blijkt veel zwaarder. Er volgen een miskraam, een mislukte plaatsing en een intensieve nieuwe poging zonder succes. Uiteindelijk raakt Ellen onverwacht natuurlijk zwanger van dochter Liv, en later opnieuw van dochter Ise.
Of hun dochters de genmutatie dragen, is onbekend. “Soms worstel ik met dat idee,” vertelt Ellen. “Maar we hebben naar ons gevoel geluisterd en alles gedaan wat binnen onze mogelijkheden lag.”
Ellen benadrukt hoe belangrijk steun is tijdens een PGT-traject: “Je doet dit samen. Gelukkig heb ik veel gehad aan mijn man en mijn zussen, die in hetzelfde schuitje zitten.” Lees Ellens verhaal op de website van PGT Nederland.