Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte van de darmen. Als gevolg van deze ziekte ontstaan honderden poliepen in de dikke darm.
Een poliep is een goedaardige tumor van de dikke darm. De meeste mensen ontwikkelen gedurende het leven één of meerdere van deze goedaardige poliepen. Een klein deel van deze poliepen kan uitgroeien tot darmkanker. Als iemand veel poliepen heeft, wordt dat polyposis genoemd.
Vaak ontstaan deze poliepen al op jonge leeftijd, vanaf 10 jaar. Deze poliepen zijn eerst goedaardig. Helaas verandert dit na ongeveer het 40ste levensjaar. Uiteindelijk krijgen bijna alle mensen met FAP uiteindelijk darmkanker. Bij ongeveer 1% van alle mensen met darmkanker wordt de ziekte veroorzaakt door FAP.
Soms ontstaan ook goedaardige poliepen in de maag of de twaalfvingerige darm. Deze worden meestal niet kwaadaardig.
Oorzaak van FAP
De oorzaak van FAP is een mutatie (foutje, verandering) in een gen waardoor poliepen kunnen ontstaan. Het gen waarin de mutatie zit is het APC-gen. Normaal remt dit gen tumorvorming. Als het gen niet goed werkt kunnen er poliepen ontstaan die vervolgens weer een verhoogde kans geven op darmkanker.
Screening/ preventieve operatie
Om het ontstaan van darkanker te voorkomen wordt aan patiënten met FAP het volgende* geadviseerd:
- Vanaf de leeftijd van 10 tot 12 jaar wordt eens in de twee jaar een kijkonderzoek van de endeldarm en het laatste deel van de dikke darm (sigmoïdoscopie) gedaan. Bij AFAP en MAP komen de poliepen ook in het eerste deel van de dikke darm voor. Bij die vormen van polyposis wordt vanaf de leeftijd van 18 jaar een coloscopie gedaan, de arts bekijkt dan de hele dikke darm en niet alleen het laatste gedeelte.
- Als er teveel poliepen ontstaan is controle niet meer goed mogelijk. Het advies is dan om de dikke darm en eventueel de endeldarm te verwijderen.
- Vanaf de leeftijd van 25 tot 30 jaar wordt eens in de paar jaar een kijkonderzoek van de maag en de twaalfvingerige darm (gastroduodenoscopie) gedaan. Als er poliepen gevonden worden, kunnen deze verwijderd worden. De tijdsduur tussen de gastroduodenoscopieeën hangt af van het gevonden aantal poliepen, het type, de grootte en of de poliepen onrustig zijn.
Meer over screening en behandeling voor mensen met FAP is te vinden in de richtlijnendatabase.
Patiëntenvereniging
Op de site van de Stichting Lynch Polyposis kun je alle informatie vinden over FAP.
Ook de site van de Maag Lever Darm Stichting is veel informatie te vinden over FAP.
*Bron: Maag Lever Darm Stichting