In Nederland heeft iedereen een kans van ongeveer 5% (1 op 20) om in de loop van het leven darmkanker te ontwikkelen. De gemiddelde leeftijd om dikke darmkanker te ontwikkelen ligt tussen de 60 en 70 jaar. Bij ongeveer 5% van de mensen met darmkanker is er sprake van een duidelijk erfelijke oorzaak.
Een poliep is een goedaardige tumor van de dikke darm. De meeste mensen ontwikkelen gedurende het leven één of meerdere van deze goedaardige poliepen. Een klein deel van deze poliepen kan uitgroeien tot darmkanker. Als iemand veel poliepen heeft, wordt dat polyposis genoemd.
Mensen met polyposis hebben meestal een verhoogde kans op darmkanker. SPS is een zeldzame vorm van polyposis. Deze aandoening werd voorheen ook wel Hyperplastische Polyposis Syndroom genoemd (HPS) genoemd. SPS komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 mensen. Op basis van klinische verschijnselen kan SPS worden overwogen, wanneer er:
- 5 of meer geserreerde poliepen (hyperplastische poliepen, sessiel serrated adenomen/poliepen of traditionele serrated adenomen) zijn, proximaal van het sigmoïd, waarvan 2 groter dan 1 cm;
- meer dan 20 geserreerde poliepen zijn, verspreid in het colon;
- geserreerde poliepen zijn, proximaal van het sigmoïd, bij iemand met een eerstegraads familielid met SPS.
SPS is een aandoening met een variabel beeld, waarbij het aantal poliepen tussen personen (ook binnen families) sterk kan variëren. De kans op darmkanker is voor mensen met SPS nog niet goed bekend.
Oorzaak van SPS
Mensen met SPS zijn meestal de enige in hun familie, maar er zijn in de literatuur wel families beschreven met meerdere aangedane personen. Het is meestal niet bekend wat de oorzaak is van SPS. In de meeste gevallen is er sprake van een combinatie van meerdere factoren (multifactorieel) en is er geen duidelijke erfelijke oorzaak. Rokers hebben een verhoogde kans op geserreerde poliepen. Ook mensen met eerdere bestraling op de buik lijken een verhoogde kans te hebben. Heel zelden wordt in families met SPS een mutatie gevonden in het RNF43-gen. In dat geval is er wel sprake van een erfelijke oorzaak.
Screening
Voor mensen met SPS en hun eerstegraads familieleden geldt een advies voor regelmatig darmonderzoek.
Advies voor iemand die zelf SPS heeft:
- (ten minste) eens per 1 à 2 jaar een colonoscopie (inspectie van het slijmvlies van de dikke darm).
Advies voor eerstegraads familieleden van iemand met SPS:
- eens per 5 jaar een colonoscopie vanaf de leeftijd van 45 jaar.
- na 2 tot 3 maal een colonoscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf de leeftijd van 60 jaar te stoppen met de controles.
Regelmatige controles hebben als doel eventuele poliepen tijdig te ontdekken en waar nodig en mogelijk weg te halen. De kans op darmkanker wordt hiermee kleiner.
Meer over screening en behandeling voor mensen met SPS is te vinden in de richtlijnendatabase.
Patiëntenvereniging
Op de site van de Stichting Lynch Polyposis kun je alle informatie vinden over SPS.
Ook de site van de Maag Lever Darm Stichting is informatie te vinden over SPS.
Bron: Vereniging Klinische Genetica Nederland – Brochure december 2020