Om uit te zoeken of er bij jou sprake is voor een erfelijke aanleg voor darmkanker kun je doorverwezen worden naar de klinisch geneticus. Eerst zal de ziektegeschiedenis van de familie in kaart gebracht worden. Dit heet ook wel stamboomonderzoek. Het onderzoek brengt in kaart wie er in een familie kanker heeft (gehad) en op welke leeftijd zij de diagnose kregen. Hiervoor is informatie nodig van minstens twee generaties, maar het liefst van drie generaties. Soms lukt het niet om het stamboomonderzoek uit te voeren, omdat er te weinig gegevens zijn.
Een klinisch geneticus of genetisch consulent analyseert met deze ‘medische stamboom’ het patroon waarmee kanker in de familie voorkomt. Hiermee kan hij of zij een inschatting maken van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Hij of zij bepaalt dan ook of DNA-onderzoek mogelijk is, dit hangt onder andere af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen.
In sommige families komt darmkanker opvallend vaak voor, zonder dat er een erfelijke oorzaak te vinden is. Dat wordt dan familiaire darmkanker genoemd. Het is mogelijk dat het veroorzaakt wordt door veranderingen in bepaalde genen die nog niet ontdekt zijn.
Verwijzing naar de klinisch geneticus
De kans dat u en uw familie erfelijk belast zijn met een grotere kans op darmkanker is groter in de volgende situaties:
- Ten minste 3 familieleden hebben darmkanker gehad, in 2 generaties achter elkaar. Minstens één van hen is uw vader, moeder, kind, broer of zus.
- Er komt ook baarmoederkanker in uw familie voor.
- Bij u of minimaal 1 familielid is voor het 50e levensjaar darmkanker ontdekt.
- Bij u of minimaal 1 familielid is voor het 50e levensjaar baarmoederkanker ontdekt.
Hoe meer van deze punten in uw familie voorkomen, hoe groter de kans op darmkanker.
Soms zitten er in de dikke darm veel poliepen. Dit is een kenmerk van Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). In families met deze aandoening is de kans op darmkanker groot.
Een totaal overzicht van alle verwijzingscriteria is te vinden in de Richtlijn Erfelijke Darmkanker.
Bron: thuisarts.nl