Om uit te zoeken of er bij jou sprake is voor een erfelijke aanleg voor darmkanker kun je doorverwezen worden naar de klinisch geneticus. Eerst zal de ziektegeschiedenis van de familie in kaart gebracht worden. Dit heet ook wel stamboomonderzoek. Het onderzoek brengt in kaart wie er in een familie kanker heeft (gehad) en op welke leeftijd zij de diagnose kregen. Hiervoor is informatie nodig van minstens twee generaties, maar het liefst van drie generaties. Soms lukt het niet om het stamboomonderzoek uit te voeren, omdat er te weinig gegevens zijn.
Een klinisch geneticus of genetisch consulent analyseert met deze ‘medische stamboom’ het patroon waarmee kanker in de familie voorkomt. Hiermee kan hij of zij een inschatting maken van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Hij of zij bepaalt dan ook of DNA-onderzoek mogelijk is, dit hangt onder andere af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen.
In sommige families komt darmkanker opvallend vaak voor, zonder dat er een erfelijke oorzaak te vinden is. Dat wordt dan familiaire darmkanker genoemd. Het is mogelijk dat het veroorzaakt wordt door veranderingen in bepaalde genen die nog niet ontdekt zijn.
Jij en je familie kunnen een grotere kans hebben op erfelijke darmkanker in één of meer van deze situaties:
- Drie of meer familieleden hebben darmkanker gehad, in minstens twee generaties achter elkaar. Eén of meer van hen is je vader, moeder, broer, zus of kind.
- Darmkanker is bij één of meer familieleden ontdekt vóór hun 50e verjaardag.
- Jij hebt baarmoederkanker gekregen vóór je 50e, of één of meer familieleden kregen dat vóór hun 50e.
Hoe meer van deze situaties in je familie voorkomen, hoe groter de kans dat er sprake is van erfelijke darmkanker.
Soms zitten er in de dikke darm veel poliepen. Dit is een kenmerk van Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). In families met deze aandoening is de kans op darmkanker groot.
Bron: thuisarts.nl
Verwijzing naar de klinisch geneticus
Een totaal overzicht van alle verwijzingscriteria is te vinden in de richtlijn erfelijke darmkanker