Margreet en Herman zijn vijftigers. Margreet heeft een BRCA1-mutatie. Op onze themadag in 2010 vertelden Margreet en Herman hun verhaal, beiden vanuit hun eigen perspectief. Zij vertellen ook over de invloed van de genmutatie op hun familie en gezin.
Margreet: “Ik ben 58 jaar en kerngezond. Toch liet ik mijn eierstokken verwijderen en mijn borsten amputeren. Uit voorzorg, want ik heb een afwijking in het BRCA1-gen. Een beslissing waar ik nooit spijt van heb gehad. Ik heb nu meer rust. In het kort zal ik mijn familiegeschiedenis vertellen. Mijn moeder kreeg eierstokkanker toen zij 56 jaar was. Mijn oudste zusje kreeg op 40-jarige leeftijd eierstokkanker. Dat er een link bestond tussen eierstokkanker en borstkanker wisten we in 1992 nog niet. Ik kreeg toen het advies om preventief mijn eierstokken te laten verwijderen. Ik heb gezien hoe ziek mijn moeder is geweest van de chemokuren en wat mijn zus doormaakte en bedacht me geen moment.”
Harde klap
“Een genetische test in 1995 bij de afdeling Klinische Genetica in Rotterdam bevestigde dat mijn moeder en mijn zus een afwijking hadden in het BRCA1-gen. Ook hadden wij reeds onderzoek gedaan naar de familie van mijn moeder en ik kan je vertellen dat wij behoorlijk schrokken toen wij zagen en hoorden hoe jong velen waren toen zij overleden aan borstkanker en iets in de buik… Kort daarop lieten wij, mijn twee andere zussen, mijn oudste broer en ikzelf, ons testen. Helaas was de uitslag voor mij en een zusje niet goed en later bleek ook mijn jongste broer, die in het buitenland woonde, een afwijking in het BRCA1-gen te hebben.
Voor mijzelf had ik besloten dat als de uitslag positief zou zijn, ik mijn borsten zou laten verwijderen. Ik vond het vreselijk, maar ik wilde zekerheid en geen vervelende onderzoeken meer in het ziekenhuis. Wat ook zwaar meewoog was dat ik een voorbeeld wilde zijn voor mijn kinderen. Dat als onze dochters hetzelfde lot te wachten zou staan, zij aan mij een voorbeeld zouden hebben van hoe het is om zonder borsten en eierstokken te leven. Toch was de uitslag voor mij een harde klap. Het hele scenario wat ik in gedachten gemaakt had, trad in werking. Waar laat ik mij opereren? Wanneer? Hoe vertel ik het de kinderen? Maar ik had mij snel weer hervonden in de periode na de test en in 1996 werden mijn borsten preventief verwijderd. Mijn man heeft altijd achter mijn keuzes gestaan, maar hij zal hier verderop iets over vertellen.”
Schuldig
“Ik heb meer rust gekregen en de kwaliteit van mijn en ons leven is er zeker niet minder door geworden. Misschien zelfs wel beter. Hoe gingen mijn ouders in die periode ermee om? Eerlijk gezegd konden zij er toen niet goed over praten met ons. Mijn moeder zei altijd dat het goed met haar ging en mijn vader wilde het in eerste instantie niet begrijpen. Later werd hij een stuk milder en vertelde ons dat mijn moeder zich altijd schuldig heeft gevoeld. De contacten met mijn broers en zussen waren heel goed hierover. Maar er zat toch ‘een addertje onder het gras’. Na jaren bleek dat mijn jongste zus, geen draagster, zich erg buitengesloten heeft gevoeld door ons. Terwijl wij dachten dat zij Onze Lieve Heer op haar knieën moest bedanken dat zij het gen niet had geërfd en daardoor haar gezin een hoop kon besparen.
Voor onze kinderen is het af en toe ook heel heftig geweest. Wel hebben wij hen altijd alles verteld en zijn zij heel goed op de hoogte. Wij hebben er geen drama van gemaakt. Wij hebben ervoor gezorgd in ons gezin dat het niet iedere keer het gesprek van de dag was en zij konden een normaal leven leiden. Ook moet je erop vertrouwen dat de medische wetenschap steeds verder gaat en dat het misschien voor een volgende generatie niet meer zo spannend is. Dat hopen wij vurig! Onze kinderen zijn inmiddels volwassen geworden en hebben hun plek in de maatschappij gevonden. Beide dochters hebben zich laten testen en voor een van de dochters was de test positief. Dat wil zeggen dat ook zij het gen heeft geërfd. Toen ze de uitslag kreeg was ze echt heel verdrietig en ook wij. Want weer het hele scenario komt op je af. Gelukkig heeft ze tot nog toe een heel goede relatie en ondergaat ze trouw haar onderzoeken in het ziekenhuis. De uitslag is alleen bij ons gezin bekend. Zij heeft hier bewust voor gekozen. De tijd zal het leren… Onze beide zonen hebben zich nog niet laten testen. Het is echt voor hen nog ‘de ver van hun bed show’. Dat komt omdat zij als eventuele drager van het gemuteerde gen niet zo’n groot risico op kanker hebben als vrouwen. Wel denk ik dat zij zich laten testen als zij kinderen krijgen of willen krijgen. Wij zouden dat zeer stimuleren. De partners van onze kinderen gaan heel rustig met deze materie om en realiseren zich waarschijnlijk nog niet alles. Ook daar zal de tijd het leren.”
Nazorg
“Het contact met de familie is heel goed maar je merkt toch dat de contacten, met de gezinnen waar het hele ‘gen gebeuren’ zich afspeelt, anders zijn. Je hoeft maar iets te zeggen en ze snappen het meteen. Het gevoel is gewoon anders. De gezinnen waarbij dit zich niet afspeelt, denken hier gewoon niet aan en praten er niet over, tenzij je het zelf aangeeft.
Tot slot wil ik nog iets vertellen over de psychische begeleiding en zorgverlening aan risicodragers, die ik echt heel belangrijk vind. Toen het zich bij mij afspeelde was er bijna geen nazorg en voor mijn man al helemaal niet. Onze huisarts snapte er niets van en vond de borstoperatie maar niks. Gelukkig is de psychische begeleiding en zorgverlening nu beter geregeld. Wel pleit ik nog steeds voor extra begeleiding voor mutatiedraagsters die kiezen voor een preventieve operatie. Omdat de gevolgen voor vrouwen die erfelijk belast zijn zwaarder zijn dan voor mannen wil ik er toch met grote nadruk op wijzen dat deze groep mannen met een erfelijke belasting beslist niet onderschat mogen worden.
Wij zijn een gelukkig gezin en weten wat er kan gebeuren, maar onze kwaliteit van leven is heel goed en hopelijk kunnen wij u met dit verhaal een beetje helpen.”
Herman: “Het is al weer ruim 25 jaar geleden, maar het zit nog vers in m’n geheugen! Mijn schoonmoeder werd geopereerd in haar buik, haar beide eierstokken met grote tumoren werden verwijderd, mijn schoonzusje was er als operatiezuster bij. Later was zij zelf slachtoffer. Daarna zes maanden lang heftige chemokuren, vroeger was dat niets anders. Mijn schoonmoeder was erg flink, zij móest het overleven en zij hield vol! Zij hééft dit ook overleefd, ondanks de 13% kans die hiervoor stond, een voorbeeld voor mijn schoonzusje en ons allemaal!
Toen mijn schoonzusje geopereerd werd, ook aan eierstokkanker, werd al gauw de link gelegd naar de kans op erfelijkheid. Voor mijn vrouw was het een klare zaak: zij kreeg het advies ook háár eierstokken, preventief, te laten verwijderen. Ons gezin was gelukkig compleet, en een bevriende gynaecoloog heeft haar uiterst bekwaam geopereerd en vooral ervoor en erna heel goed begeleid. Na een jaar zag je er niks meer van. Tot zover was het te behappen, totdat twee jaar later in 1994 op een dinsdagmorgen met de post een brief kwam van Klinische Genetica Rotterdam, dat er met deze genafwijking een grote kans bestaat op borstkanker. En dat is een heel ander verhaal.”
Eerste reactie
“De borsten van een vrouw is best een pronkstuk van haar vrouwelijkheid, en dat zou je dan moeten inleveren preventief! We hebben hier uiteraard heel veel over gepraat met elkaar, ook met haar andere zusje, die ook hiermee belast is. In het begin gingen die twee samen naar de Daniël de Hoedkliniek voor regelmatige controles, mammografie, ook geen lolletje, af en toe een scan, waar je altijd wel wat op zag, dan een punctie, later de uitslag… Die tijden waren erg belastend, voor ons allemaal.
Ik heb mijn vrouw altijd gesteund in haar besluit, al is het moeilijk de juiste woorden te vinden om haar te overtuigen in haar besluit. Je komt er niet vanaf met: doe maar wat je het beste vindt, ik vind alles goed. Nee, je moet háár besluit ondersteunen. Ik heb haar altijd oprecht gesteund.
Vóór en na de operatie in 1995 was het een spannende tijd, natuurlijk vooral voor mijn vrouw. Hoe zou het daarna gaan? Hoe zou het eruit zien? Hoe zou mijn eerste reactie zijn? Ik heb dit alles erg onderschat. De eerste week na de operatie had ik een week vrij gepland, vanaf vier uur ’s middags, maar zodra mijn vrouw zich in de keuken vertoonde ging ik weer gauw aan het werk. In plaats van haar aandacht geven, de arm eromheen, je weet wel.. Fout, dus. Daarna de reconstructie, die prima is verlopen, we zijn blij, dat we dit zo samen hebben gedaan. Met dit alles zijn wij ook naar elkaar toe gegroeid. Je beleeft dit samen, het meest met z’n tweeën. Na enige tijd waren we ervan overtuigd dat er méér bestaat om elkaar lief te hebben dan borsten. Wij zijn erg gelukkig met elkaar, doen veel meer samen, genieten meer van ’t leven. Ook mannen kunnen erfelijk belast zijn, ook met borstkanker, en je kunt je voorstellen dat we ons rot schrokken toen één van onze jongens mij langs zijn neus vertelde dat hij een rare knobbel in zijn borst had! Gelukkig is het niks kwaads, al blijft hij eens per jaar onder controle.”
Onschadelijk
“We zijn er nog niet: Onze twee dochters, de één is wel, de ander is niet belast met het BRCA1-gen. Zij is nog jong, zij heeft een goede relatie met haar vriend. Ik denk dat hij haar veel steun geeft, haar reactie begrijpt, haar verdriet. Gelukkig ziet ook hij dat het samenleven méér is dan dit…
Wij realiseren ons, dat wij, ondanks het BRCA1-gen geluk hebben gehad met de afloop tot nu toe, en ik hoop vurig dat er gauw iets gevonden wordt om dit gen te repareren, te couperen of wat dan ook om onschadelijk te maken.”
