DNA is een Engelse afkorting en staat voor deoxyribonucleic acid. In het Nederlands desoxyribonucleïnezuur. Een mens bestaat uit wel 37.000 miljard cellen (Bianconi, 2013). DNA is als een grote ketting gemaakt van vier verschillende stukjes: Adenine, Guanine, Thymine en Cytosine. Deze stukjes worden nucleotiden genoemd. Ze zijn allemaal aan elkaar vastgemaakt in lange rijen. De manier waarop deze stukjes aan elkaar vastzitten, vormt een soort code waarin al onze erfelijke eigenschappen staan geschreven. DNA bestaat eigenlijk uit twee van deze kettingen die als een wenteltrap om elkaar heen draaien.
Bron: examenoverzicht.nl
Wat zijn chromosomen?
Ons DNA zit opgeborgen in pakketjes. Deze pakketjes heten chromosomen. Chromosomen zitten in ieder cel van je lichaam. Chromosomen bestaan uit DNA. Daaruit bestuurt het DNA eigenlijk het lichaam. Normaal gesproken heb je 46 chromosomen in je lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee stuks. We hebben dus 23 paar chromosomen. Het ene deel van het chromosomenpaar erf je van je moeder, het andere deel van je vader. Zo beschik je over genetisch materiaal van beiden.
Bron: kanker.nl
Wat zijn genen?
Op een DNA-streng zitten verschillende stukjes informatie. Zo’n stukje DNA noemen we een gen. Een gen bevat een code (de volgorde van de bouwstenen) die (mee)bepaalt hoe je eruit ziet, hoe je lichaam werkt en hoe je bent. Ieder mens heeft ongeveer 20.000 genen die de erfelijke eigenschappen bepalen. De volgorde van de bouwstenen ( de nucleotiden) kun je zien als een recept om een bepaald eiwit aan te kunnen maken. Bij genen die betrokken zijn bij erfelijke aanleg voor kanker zijn deze eiwitten verantwoordelijk voor het repareren van DNA-schade. Bij bepaalde afwijkingen (mutaties) op zo’n gen kunnen cellen niet meer goed worden gerepareerd en kunnen cellen zich ongeremd gaan delen. Deze schadelijke mutaties worden ook wel pathogene varianten genoemd. Er kan dan kanker ontstaan.