Erfelijke aanleg gynaecologische kanker

Van alle 100 vrouwen die de diagnose eierstokkanker krijgen, zijn er ongeveer 10 waarbij er sprake is van een erfelijke aanleg. Het gaat dan vaak om een afwijking (mutatie) in het brca1- of brca2-gen.

Er bestaan diverse signalen dat er sprake kan zijn van erfelijke borst- of eierstokkanker in de familie. Dit zijn:

  • Borstkanker onder de 40 jaar, bij jezelf of een eerstegraads familielid.
  • Borstkanker in beide borsten onder de 50 jaar, bij jezelf of een eerstegraads familielid.
  • Borstkanker met meerdere tumoren in één borst, bij jezelf of een eerstegraads familielid.
  • Borstkanker als je een man bent of een eerstegraads mannelijk familielid hebt met borstkanker.
  • Borstkanker onder de 50 jaar en prostaatkanker onder de 60 jaar in dezelfde tak van de familie.
  • Twee of meer eerstegraads familieleden met borstkanker, waarvan tenminste één eerste tumor onder de 50 jaar is vastgesteld.
  • Drie of meer eerste- en tweedegraads familieleden met borstkanker, waarvan ten minste één tumor onder de 50 jaar is vastgesteld.
  • Broer met borstkanker en in dezelfde tak van de familie ook borstkanker of eierstok-/eileiderkanker bij een vrouw.
  • Als je zelf eierstokkanker hebt.

Familiaire aanleg

Bij familiaire aanleg komt borst- en/of eierstokkanker vaker dan gemiddeld voor in een familie. Maar anders dan bij erfelijke aanleg, heeft DNA-onderzoek geen specifieke mutatie kunnen aantonen. Voorspellend DNA-onderzoek is dan niet mogelijk, omdat er geen specifiek gen gevonden is waar je op kan testen. Klinische genetische centra schatten het risico op borst- en/of eierstokkanker dan in op basis van praktijkcijfers. Meestal liggen de risico’s in deze families lager dan in de families met erfelijke aanleg.