Eierstokkanker komt in Nederland voor bij ongeveer 1 op de 90 vrouwen en is in verreweg de meeste gevallen niet erfelijk. Bij ruim 10% van de vrouwen met eierstokkanker is de aandoening wel erfelijk bepaald
Over eierstokkanker en RAD51C genmutaties
Van een aantal genen (erffactoren) is bekend dat een verandering (mutatie) hierin een verhoogd risico geeft op het krijgen van eierstokkanker. Eén van deze genen heet RAD51C. Omdat onderzoek van het RAD51C-gen nog niet zo lang wordt aangeboden, zijn de exacte risico’s op kanker voor dragers van een RAD51C-mutatie nog niet goed bekend. Meer onderzoek is nodig om hierover duidelijkheid te krijgen.
Vrouwen die draagster zijn van een RAD51C-mutatie hebben waarschijnlijk een risico van 5-13% om voor het 80e jaar eierstokkanker te krijgen. Het risico is hoger als in bij directe familieleden eierstokkanker is voorgekomen (bijvoorbeeld bij zussen en/of moeder). Over het algemeen wordt de diagnose eierstokkanker bij draagsters van een RAD51C-mutatie op relatief oudere leeftijd gesteld en wordt het risico op eierstokkanker voor 50-jarige leeftijd laag ingeschat.
De gemiddelde kans op het krijgen van borstkanker is voor een Nederlandse vrouw ongeveer 13%. Het risico op borstkanker is bij vrouwen die draagster zijn van een RAD51C-mutatie verhoogd en wordt tussen 15 en 30% geschat.
Er lijkt bij RAD51C-mutaties geen duidelijk verhoogd risico te zijn op het krijgen van andere vormen van kanker.
Welke medische adviezen zijn er?
Voor draagsters van een RAD51C-mutatie is er reden om verwezen te worden naar een gynaecoloog met aandachtsgebied erfelijke kanker. Controles van de eierstokken met een echoscopie of bloedonderzoek zijn niet zinvol. Overwogen kan worden om de eierstokken en eileiders preventief te laten verwijderen. Of zo’n operatie overwogen wordt hangt af van het persoonlijke ingeschatte risico op eierstokkanker. Dit risico hangt af van de leeftijd van de vrouw en het voorkomen van eierstokkanker bij familieleden. Afhankelijk van dit risico op eierstokkanker kan met de gynaecoloog een preventieve operatie besproken worden. De optimale leeftijd voor zo’n operatie is niet bekend. Overwogen kan worden dit uit te stellen tot de periode waarin de overgang (menopauze) optreedt.
Voor vrouwelijke draagsters van een RAD51C-mutatie geldt het volgende advies voor periodiek borstonderzoek:
- Van 40 tot 60 jaar: jaarlijks consult op de polikliniek chirurgie (mammapoli) en beeldvormend onderzoek, waarbij mammografie en MRI-onderzoek worden afgewisseld.
- Van 60 jaar tot 75 jaar: deelname aan het bevolkingsonderzoek naar borstkanker.
Hoe erft een RAD51C-mutatie over?
Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van een RAD51C-mutatie en deze doorgeven. Kinderen van een ouder met een RAD51C-mutatie hebben ieder een kans van 50% (1 op 2) om deze mutatie te erven. Dit geldt voor zowel zonen als dochters.
Wat betekent dit voor familieleden?
Kinderen, broers, zussen en ouders van iemand met een RAD51C-mutatie hebben 50% kans om deze mutatie ook te hebben. Vrouwelijke draagsters hebben een verhoogd risico op het krijgen van eierstok- en borstkanker, zoals hierboven beschreven. Voor mannelijke dragers zijn er geen gevolgen bekend voor hun eigen gezondheid, maar zij kunnen de mutatie wel doorgeven aan hun kinderen. Voor erfelijkheidsadvies en onderzoek kunnen familieleden zich door hun huisarts laten verwijzen naar een polikliniek klinische genetica.
Wat zijn de mogelijkheden bij een kinderwens?
Algemene informatie over een erfelijke aandoening en kinderwens staat op https://erfelijkheid.nl/kinderwens/wat-als-je-een-erfelijke-ziekte-kunt-doorgeven . Voor informatie over de kans op herhaling en de mogelijkheden bij een kinderwens kan een afspraak worden gemaakt bij een polikliniek klinische genetica
Patiëntenvereniging
Stichting Olijf biedt als netwerk steun en informatie aan vrouwen die gynaecologische kanker hebben (gehad) en hun naasten.
Deze tekst is gebaseerd op de brochure Informatie over RAD51C genmutaties van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.