Niet alleen veranderingen (mutaties) in BRCA-genen leiden tot een hogere risico op borstkanker. Eén van deze andere genen heet ATM. Omdat DNA-onderzoek van het ATM-gen nog niet zo lang wordt aangeboden, zijn de exacte risico’s op kanker voor dragers van een ATM-mutatie nog niet goed bekend. Meer onderzoek is nodig om hierover duidelijkheid te krijgen.
Vrouwen die draagster zijn van een ATM-mutatie hebben waarschijnlijk 20-45% kans om voor hun 80ste borstkanker te krijgen. Het risico is het hoogst als in de familie vaker borstkanker voorkomt. Het is waarschijnlijk dat vrouwen die borstkanker hebben (gehad) en draagster zijn van een ATM-mutatie een verhoogd risico hebben om opnieuw borstkanker te krijgen.
Welke medische adviezen zijn er?
Voor draagsters van een ATM-mutatie geldt op dit moment het volgende advies voor regelmatig borstonderzoek: –
- Van 40 tot 50 jaar: Jaarlijkse controle op de polikliniek chirurgie (mammapoli) en jaarlijks mammografie (röntgenfoto van de borsten)
- Van 50 tot 75 jaar:
Elke twee jaar een mammografie (röntgenfoto van de borsten), in het kader van het bevolkingsonderzoek naar borstkanker. Vrouwen krijgen hiervoor vanzelf een oproep.
In sommige families is er op basis van de familiegegevens reden voor intensievere controles. Het belang van borstzelfonderzoek voor vrouwen die draagster zijn van een ATM-mutatie is nog niet goed bekend. Hou in elk geval de signalen van borstkanker in de gaten. Je vindt hiervoor informatie op de website van Borstkankervereniging Nederland.
Regelmatige controles hebben als doel de kanker in een vroeg stadium te ontdekken en de kans op genezing groter te maken.
Het wordt voor draagsters van een ATM-mutatie niet geadviseerd de borsten preventief te laten weghalen.
Hoe erft een ATM-mutatie over?
Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van een ATM-mutatie en deze doorgeven. Kinderen van een ouder met een ATM-mutatie hebben een kans van 50% om deze mutatie te erven. Dit geldt voor zowel zonen als dochters.
Het lijkt niet vaak voor te komen dat een ATM-mutatie bij iemand nieuw ontstaat. Meestal is de mutatie afkomstig van één van de ouders.
Wat betekent dit voor familieleden?
Kinderen, broers, zussen en ouders van iemand met een ATM-mutatie hebben 50% kans om deze mutatie ook te hebben. Vrouwelijke draagsters hebben een verhoogd risico op het krijgen van borstkanker, zoals hierboven beschreven. Mannelijke dragers hebben voor zover bekend geen duidelijk verhoogd risico op kanker, maar zij kunnen de mutatie wel doorgeven aan hun kinderen.
Voor erfelijkheidsadvies en onderzoek kunnen familieleden zich door hun huisarts laten verwijzen naar een polikliniek klinische genetica in het ziekenhuis
Bron: Vereniging Klinische Genetica Nederland