Niet alleen mutaties (veranderingen) in BRCA-genen leiden tot een verhoogd risico op borstkanker. Uit Nederlands onderzoek in families met veel borstkanker is gebleken dat de genmutatie CHEK2 c.1100delC ook een rol speelt bij het ontstaan van de ziekte.
De genmutatie CHEK2 c.1100delC, die veel in Nederland voorkomt, geeft een verhoogd risico op borstkanker. Het lijkt een stukje te zijn in een complexe puzzel en is zeker niet te vergelijken met het BRCA1- of BRCA2-gen. Er is nog veel niet over bekend. Als een vrouw draagster is van een CHEK2-mutatie, heeft zij een verhoogd risico op borstkanker, namelijk 35 tot 55%. Er zijn ook mannen een CHEK2-mutatie die borstkanker hebben gekregen. Hierover is nog weinig bekend.
Met betrekking tot de risico’s die samenhangen met CHEK2 is er alleen nog onderzoek gedaan waarin naar het verleden werd gekeken (retrospectief onderzoek). Om een betere risico-inschatting te maken, moeten we wachten op de studies die bekijken wat er in de toekomst gebeurt (prospectief onderzoek). Als mensen uit CHEK2-families (dragers én niet-dragers) willen bijdragen aan dit onderzoek kunnen zij zich aanmelden bij de Hebon.
CHEK2 en chromosomen
Elke lichaamscel heeft 23 paar chromosomen. Elk chromosomenpaar bestaat uit twee chromosomen. In totaal heeft elke lichaamscel dus 46 chromosomen. De chromosomen zijn dragers van ons erfelijkheidsmateriaal. Chromosomen bevatten genen en in die genen zit alle informatie die nodig is voor het ontwikkelen, in stand houden en voortplanten van een mens. Het CHEK2 gen ligt op chromosoom 22 en heet officieel Checkpoint Kinase 2. Het is betrokken bij de celcyclus en bij reparatie van dubbelstrengs DNA-breuken en speelt op die manier een rol in het onderdrukken van kanker.
CHEK2 en controles
Als de CHEK2-mutatie in de familie wordt aangetoond, wordt deze meegenomen in deze risico-inschatting. Om logistieke redenen zal de CHEK2 c.1100delC-mutatie niet met terugwerkende kracht kunnen worden getest bij alle vrouwen die in het verleden DNA-diagnostiek hebben laten doen. In deze families is destijds al wel een controleadvies gegeven op basis van de familiaire belasting. In geval van nieuwe ontwikkelingen in de familie, bijvoorbeeld als er nieuwe gevallen van kanker zijn ontstaan, is het wenselijk om te overleggen met een afdeling Klinische Genetica, omdat aanvullend DNA-onderzoek eventueel mogelijk is.
Preventieve operatie bij CHEK2
Vrouwen die een CHEK2-mutatie hebben, wordt in principe geen preventieve operatie aangeraden. Wij adviseren je hierover in gesprek te gaan met je arts.
Lotgenotencontact
In de besloten Facebookgroep BRCA en CHEK2 kun je vrouwen ontmoeten die een CHEK2-mutatie hebben.
Meer informatie
Met de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) hebben we de informatie over CHEK2 en het risico op borstkanker samengesteld. Hier lees je meer.