Meestal is onbekend waarom sommige mensen borstkanker krijgen en anderen niet. We weten ook niet waarom sommige mensen uitgezaaide borstkanker krijgen en anderen niet. Soms is er aanleiding om te denken dat je erfelijke aanleg voor kanker zou kunnen hebben, dat biedt een kans voor je behandeling.
Kanker is een ziekte waarbij cellen met een fout gaan delen. Er ontstaan dan zoveel kopieën van een cel dat er een tumor ontstaat. Die foutjes kunnen heel nuttig zijn, omdat er een behandeling op gericht kan worden. Met moleculaire tumordiagnostiek wordt van een tumor in kaart gebracht welke foutjes er in die tumor zitten. Meer hierover lees je hier en hier.
Die foutjes in de tumor noem je somatische genmutaties. Voordat een tumor hierop wordt onderzocht wordt, word je hierover geïnformeerd en om instemming gevraagd. Je kunt hierover dit filmpje bekijken.
Erfelijk
Soms wordt er in die tumor een genmutatie gevonden, die doet vermoeden dat die mutatie niet alleen in de tumor zit, maar dat je ermee geboren bent. Dit heet een kiembaanmutatie. Je wordt dan verwezen voor erfelijkheidsonderzoek. Hoe dat zit, kun je hier lezen. Zo’n foutje kan bij het ontstaan van borstkanker een rol spelen.
Welke kiembaanmutaties?
De bekendste kiembaan genmutaties zijn al meer dan dertig jaar geleden ontdekt. Het gaat hier om mutaties in het BRCA1- en het BRCA2-gen. Er zijn de laatste jaren nog meer genmutaties bekend geworden die het risico op borstkanker verhogen. Dat zijn dan bijvoorbeeld CHEK2, PALB2, ATM, CDH1, BARD1, RAD51C, RAD51D. Meer informatie hierover vind je hier.
Wanneer erfelijkheidsonderzoek?
Soms is er aanleiding om te denken dat je erfelijke aanleg voor kanker zou kunnen hebben. Dat is bijvoorbeeld als je jonger was dan veertig toen je borstkanker kreeg. Of als jij of directe familieleden van je eierstokkanker kregen, of als je meerdere tumoren had of meerdere keren borstkanker hebt gekregen, of als je Joodse roots hebt, of als er ook alvleesklierkanker en jong prostaatkanker in de familie voorkomt.
Je arts zal dan erfelijkheidsonderzoek voorstellen. Als je arts er niet over begint, kun je de vraag ook zelf stellen. Hier kun je meer lezen over de vraag of je dat wilt weten en hier kun je lezen hoe dat DNA-onderzoek gaat.
Gevolgen voor je familie
Als je zo’n genmutatie hebt, heeft dat gevolgen voor je familie. De kans dat je kinderen die mutatie via jou erven is 50%. Ook je broers en zussen kunnen de mutatie hebben. Of je opa en oma. Of broers en zussen van je grootouders, je nichten en neven. Als ze zo’n mutatie hebben, hebben ze een verhoogd risico om kanker te krijgen. Afhankelijk van de mutatie en of deze bij een man of bij een vrouw gevonden wordt, gelden adviezen voor controles en/of operaties om kanker te voorkomen. Hier vind je daar meer informatie over.
Gevolgen voor jou
De afgelopen jaren is gebleken dat zo’n foutje in de tumor een kans kan betekenen voor bepaalde vormen van behandeling. Dat is bijvoorbeeld zo voor een PARP-remmer bij patiënten met een BRCA-mutatie. Deze behandeling maakt slim gebruik van dat foutje, omdat die kankercellen zich met deze behandeling niet zo goed kunnen herstellen. Je zou je arts hiernaar kunnen vragen. Professor Sabine Linn (NKI-AVL) heeft hierover deze presentatie gehouden.
Met een BRCA-mutatie heb je als vrouw behalve een verhoogd risico op borstkanker, ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Het kan verstandig zijn om je eierstokken en eileiders preventief te laten verwijderen. Of dat verstandig is, hangt af van je prognose, maar ook hoe groot de gevolgen van een vervroegde overgang zullen zijn voor je kwaliteit van leven. Je kunt hier het beste samen met je arts hierover beslissingen nemen.