Vrouwen die een mutatie hebben op het CDH1-gen, hebben een hoger risico van circa 40% op borstkanker. Deze genmutatie geeft daarnaast meer risico op onder andere maagkanker. Een CDH1-genmutatie is zeer zeldzaam.
CDH1 wordt ook wel E-cadherine genoemd. Dit is een eiwit dat onder meer voorkomt in de maagwand en de melkklieren in de borsten. Door een mutatie (verandering, foutje) in het CDH1-gen kunnen cellen zich ongecontroleerd gaan delen. Deze woekerende cellen verspreiden zich naar het omliggende weefsel en richten hier schade aan. Hierdoor ontstaat kanker.
Wereldwijd zijn ongeveer honderd families bekend met de CDH1-mutatie. In Nederland zijn er momenteel zestien families bekend. De mutatie kan lobulaire borstkanker veroorzaken. Dit is kanker die is ontstaan in de melkklier. Er is meer onderzoek nodig naar de eventuele risico’s op darm- en prostaatkanker voor dragers van de CDH1-mutatie. Het risico op lobulaire borstkanker wordt geschat op 42%.
Patiëntenvereniging
Stichting CDH1 behartigt de belangen van mensen met een CDH1-mutatie.
Op de website van Borstkankervereniging Nederland lees je meer informatie over lobulaire borstkanker.